Klinische Genetica

Stel: mevrouw C. meldt zich op uw spreekuur. Gisteren zag ze op tv een p- gramma over erfelijke vormen van kanker en ze maakt zich nu zorgen omdat ook in haar familie kanker voorkomt. U neemt een anamnese af, - spreekt haar angsten en laat uiteindelijk wat bloed afnemen voor labora- riumonderzoek. Een week later ziet u haar terug: u deelt de uitslag mee en bespreekt de verschillende opties, elk met hun eigen risico- en overlevin- getallen. De vrouw maakt haar keuze, dankt u voor het consult en vertrekt. Volgende patient. Misschien zal het in de toekomst ooit zo gaan. Nu kenmerken alle st- pen in het erfelijkheidsonderzoek op het gebied van de kankergenetica - van eerste intake, via genonderzoek tot en met de uiteindelijke conclusies en - viezen - zich door grote onzekerheden en weinig harde wetenschappelijke bewijzen. Dit geldt zeker voor erfelijk mamma- en ovariumcarcinoom. - gelijkertijd worden patienten en familieleden zich steeds meer bewust van de erfelijke aspecten van kanker en de huisarts krijgt hier steeds vaker v- gen over. Daarom besteden we in dit en het volgende hoofdstuk aandacht aan erfelijke vormen van kanker. In dit hoofdstuk geven we u de stand van zaken over erfelijk mamma- en ovariumcarcinoom.