A Genetica na Sindrome de Down

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A Sindrome de Down (SD) e uma sindrome genetica ocasionada pelo excesso de material genetico no cromossomo 21, fazendo com que o individuo apresente tres cromossomos 21 ao inves de dois. O objetivo geral do presente trabalho foi descrever os fatores envolvidos na predisposicao de criancas com Sindrome de Down em desenvolver a Leucemia Megacarioblastica Aguda (LMA-M7). A metodologia utilizada e uma revisao de literatura no formato narrativa. Os SD apresentam caracteristicas congenitas como atraso mental, fraqueza muscular, anomalia cardiaca, dentre outras. Estes pacientes tambem possuem um risco aumentado a desenvolver leucemias. Por outro lado, criancas com SD possuem um risco menor no desenvolvimento de tumores solidos. Esse quadro leucemogenico em SD desperta um interesse no estudo dessas patologias, pois experimentos realizados sugerem que criancas com a trissomia do cromossomo 21 possuem chance vinte vezes maior de desenvolverem leucemias em comparacao a outras criancas, principalmente a LMA-M7. Estudos geneticos e moleculares demonstraram que essa probabilidade aumentada dos SD em desenvolverem quadros leucemicos se da pela presenca de mutacoes somaticas no Gene GATA1.