Les Fibrillinopathies

D crit en 1896, le syndrome de Marfan, est une affection autosomique dominante atteignant principalement les syst mes cardio-vasculaire, oculaire et squelettique. Depuis 1990, elle est rattach e une mutation du g ne de la fibrilline-1. La description de cette pathologie du r seau lastique, et plus largement des fibrillinopathies en g n ral, tant r cente, les connaissances sont en constante volution. Cet ouvrage pr sente une revue des donn es actuelles concernant les approches biologiques, cliniques et th rapeutiques de ces pathologies puis l'analyse qualitologique de la collection BERGAMOT g r e par le Centre de Biotechnologie Cellulaire dans CBC Biotec, membre du CRB des Hospices Civils de Lyon. Sont prises en compte les informations de la base de donn es, la qualit de l' chantillon et la valeur scientifique de la sous-collection correspondant aux 397 patients potentiellement atteints de fibrillinopathie. L' tude des r sultats obtenus confirme l'int r t du protocole de gestion des pr l vements ainsi que la n cessit de la poursuite des investigations sur le mat riel stock afin de progresser dans les diagnostics et la prise en charge de ces pathologies matricielles.