tude G n tique de la Maladie de Buschke-Fischer-Brauer

La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctu es. Elle est caract ris e par des papules corn es, jaun tres et de taille variable qui sont distribu es sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est d terminisme autosomique dominant. Aucun g ne responsable de cette KPP n'a t identifi part deux r gions candidates qui ont t localis es l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette tude est de faire une analyse bio-informatique et g n tique de la r gion candidate 15q22-q24. Nous avons pu r tr cir l'intervalle de liaison g n tique par des analyses haplotypiques l'aide de marqueurs microsatellites 6.9Mb. l' tude bioinformatique de cette r gion candidate a permis d'identifier plusieurs g nes candidats.