Estimation Des Risques de Maladies Dues Des Mutations G n tiques

Certaines maladies

ge de d but variable sont dues
la pr sence de mutation(s) d'un g ne. Pour ces maladies, l'estimation pr cise du risque cumul d’ tre atteint
un certain ge chez les porteurs de la mutation (appel fonction de p n trance) permet une meilleure compr hension des m canismes sous-jacents de la maladie et permet galement de d velopper et d'am liorer des strat gies de pr vention. L'estimation de la p n trance se fait
partir de donn es familiales recens es sur certains crit res plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des tudes utilisent des m thodes d'estimation qui ne tiennent pas compte du biais que repr sente ce recensement, ce qui implique des fonctions de p n trance fortement surestim es. Dans ce travail, nous nous sommes int ress s au d veloppement de m thodes d'estimation de la fonction de p n trance corrigeant pour le recensement des familles.