Zusammenfassung aus dem Jahr 2015 im Fachbereich Medizin - Neurologie, Psychiatrie, Suchte, Note: keine Notenvergabe, Universitat Wien, Veranstaltung: SSM1/ Block7, Sprache: Deutsch, Abstract: Oft fallt es Medizinstudenten schwer eine englischsprachige Publikation eines medizinischen Journals zu verstehen. Vor allem am Anfang kann es hilfreich sein die korrekte deutsche UEbersetzung mit der englischen Originalarbeit zu vergleichen. Diese Seminararbeit bietet die Moeglichkeit dazu: Die wichtigsten Punkte sind wortwoertlich ubersetzt, andere Teile bieten eine ubersichtliche Zusammenfassung. Die Originalarbeit in englischer Sprache ist in den Universitatsbibliotheken fur jeden Medizinstudenten frei zuganglich. Sialidose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, welche durch die gestoerte Funktion von Sailidase Enzymen hervorgerufen wird. Sie wird in zwei Phanotypen unterteilt, Sialidose Typ I und II, Sialidose ist eine sehr heterogene Erkrankung mit variierenden Alter des Auftretens und Patologien. Derzeit gibt es keine brauchbare Therapie fur die Behandlung von Sialidose Patienten. Auf molekularer Ebene zeigen die Zellen von Sialidose Patienten die (zusammengesetzte) heterozygote Mutationen aufweisen eine unsachgemasse Enzymfaltung, den Verlust der Aktivitat des Sialidase Enzyms und deswegen eine Anhaufung von Sialidase Konjugaten innerhalb der Lysosome. Eine vielversprechende Behandlungsmoeglichkeit stellt die Verwendung von kleinen pharmakologischen Molekulen dar, um die enzymatische Aktivitat der mutierten Proteine zu erhoehen. In dieser Studie untersuchten wir sowohl die Wirksamkeit eines Immunsupressivums (Celastrol) als auch die eines proteosomalen Inhibitors (MG132) um mutierte Enzyme mit alarmierender Konformation zu retten. Unsere Ergebnisse offenbarten, dass MG132 die Enzymaktivitat erweitert und dass es in Zellen, welche fehlerhafte Sialidase besitzen, lokalisiert ist. Wir fanden ausserdem heraus dass MG123 die Anhaufung der Gangliosid Produkten GT1b, GD3, GM3 i
