Zystische Fibrose

Bislang ist keine Heilung fur Patienten mit Zystischer Fibrose moeglich. Dennoch haben sich in den vergangenen Jahrzehnten die Lebenserwartung und die Lebensqualitat erheblich verbessert. Dies haben Therapien ermoeglicht, die die sekundaren Effekte eines Defekts des epithelialen Ionenkanals CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) adressieren. Dieser reguliert die Resorption und Sekretion von Salz und Wasser in verschiedenen Geweben des Koerpers. Fur Patienten mit einer G551D-Mutation im CFTR-Gen steht seit 2012 ein Medikament zur Verfugung, mit dem direkt in die Funktion des Ionenkanals eingegriffen wird. Diese Sammlung von Fallbeschreibungen aus der Praxis dokumentiert abseits klinischer Studien, welche Veranderungen des Allgemein- und Ernahrungszustandes bei sehr unterschiedlichen Ausgangssituationen erreicht werden konnten.